Is autisme erfelijk? Wat wetenschappelijk onderzoek laat zien

Psychologie

Veel ouders, broers, zussen en partners stellen zich op enig moment dezelfde vraag: is autisme erfelijk? Het korte antwoord is ja: genetische factoren spelen een grote rol bij autisme. Toch betekent “erfelijk” niet hetzelfde als “voorbestemd”. Ook de manier waarop genen en omgeving samenwerken, is genuanceerder dan veel mensen denken.

In dit artikel lees je wat groot internationaal onderzoek zegt over de erfelijkheid van autisme. Ook komt aan bod hoe groot de kans is dat een kind autisme krijgt, en welke rol de omgeving speelt. Tot slot bespreken we wat de relatie is tussen autisme en intelligentie, misschien wel de meest onderschatte vraag.

Is autisme erfelijk? Het percentage volgens onderzoek

Grote populatiestudies schatten de erfelijkheidsgraad van autisme vaak rond de 80%, al verschillen exacte schattingen per studie, land en onderzoeksmethode. Een grootschalig bevolkingsonderzoek onder ruim twee miljoen mensen in vijf landen berekende de erfelijkheidsgraad (heritability) van autismespectrumstoornis op ongeveer 80%. Er waren geen aanwijzingen dat effecten via de moeder hier een aparte, zelfstandige rol speelden.

Ook eerdere tweelingstudies kwamen tot vergelijkbare uitkomsten. Een veelgeciteerde meta-analyse van meerdere tweelingonderzoeken schatte de erfelijkheidsgraad van autisme op een bandbreedte van 64% tot 91%. Dat percentage hangt af van de gebruikte onderzoeksmethode en steekproef. Die spreiding laat zien dat het exacte percentage varieert. Toch komt de conclusie steeds op hetzelfde neer. De beschikbare studies wijzen erop dat genetische verschillen een groot deel van de variatie in autismekenmerken en -diagnoses verklaren.

Hoe werkt erfelijkheid van autisme precies?

Anders dan bij een aandoening als de ziekte van Huntington, bestaat er geen enkel “autismegen”. Onderzoekers hebben inmiddels honderden genen en genvarianten geïdentificeerd die elk een klein beetje kunnen bijdragen aan het risico op autisme. Bij de meeste mensen met autisme gaat het om een combinatie van veel van dit soort kleine genetische factoren. Samen verhogen die factoren de kans op autisme.

Bij een klein percentage van de mensen met autisme ligt de oorzaak wél in één specifiek gen of chromosomale afwijking. Denk bijvoorbeeld aan het fragiele-X-syndroom of tubereuze sclerose. Zelfs dan ontwikkelt niet iedere drager van die genvariant autisme. Bij fragiele-X-syndroom krijgt bijvoorbeeld slechts een deel van de dragers ook daadwerkelijk een autismediagnose. Dit laat zien dat genetische aanleg vaak een kwetsbaarheid geeft, geen absolute zekerheid.

Wat is de kans dat je kind autisme krijgt?

Autisme is erfelijk, en dat roept bij veel (aanstaande) ouders een concrete vraag op. Hoe groot is de kans dat mijn kind ook autisme krijgt? Onderzoek naar gezinnen waarin al een kind met autisme is geboren, laat dat zien. Het zogeheten herhalingsrisico voor een volgend kind ligt gemiddeld rond de 15 tot 20%. Dit is een groepsgemiddelde. Het individuele risico kan hoger of lager uitvallen, bijvoorbeeld door de gezinssituatie of het geslacht van het kind. Bij gezinnen die al twee kinderen met autisme hebben, ligt dit gemiddelde risico doorgaans hoger. Dat geldt met name wanneer het nieuwe kind een jongen is.

Wanneer een ouder zelf autisme heeft, ligt het risico voor een kind hoger dan in de algemene bevolking. Hoe groot dat risico precies is, verschilt sterk per gezin en genetische achtergrond. Daardoor zijn eenduidige, universeel geldende percentages hier lastig te geven. Ter vergelijking: in de algemene bevolking ligt de prevalentie van autisme aanzienlijk lager dan binnen gezinnen waarin autisme al voorkomt. Toch verschillen exacte schattingen per land en onderzoek. Autisme “overslaan” naar een volgende generatie komt overigens ook voor. De genetische aanleg kan dan aanwezig zijn zonder dat iemand zelf de klinische kenmerken van autisme ontwikkelt.

Welke rol spelen omgevingsfactoren?

Een erfelijkheidsgraad van 80% laat nog altijd ruimte voor andere invloeden. Onderzoekers noemen vooral gen-omgevingsinteracties: iemand kan een genetische kwetsbaarheid hebben die pas tot uiting komt in combinatie met bepaalde omstandigheden. Denk bijvoorbeeld aan infecties tijdens de zwangerschap, een hevige immuunreactie van de moeder, of bepaalde medicijnen in die periode. Grootschalig onderzoek vond geen bewijs voor een zelfstandige bijdrage van maternale effecten los van genetica.

Autisme en intelligentie: is er een verband?

Dit is een van de meest onderschatte kanten van autisme, en precies waar het bij Intelligentie.info om draait. Van oudsher werd gedacht dat autisme vaak samenging met een lager IQ. Recenter onderzoek laat een genuanceerder én verrassender beeld zien.

Genetische overlap met intelligentie

Genetisch onderzoek laat zien dat autismegenvarianten deels overlappen met varianten voor hogere cognitieve prestaties. Ook een hoger opleidingsniveau hangt hiermee samen. Een invloedrijke maar omstreden hypothese van bioloog Bernard Crespi bouwt hierop voort. Hij stelt dat deze genetische overlap wijst op een gedeelde biologische basis tussen autisme en verhoogde, maar onevenwichtige cognitieve aanleg. Dit betekent nadrukkelijk niet dat autisme in algemene zin een vorm van “hogere intelligentie” is. Het is namelijk één theoretisch verklaringsmodel binnen een breder en nog volop in ontwikkeling zijnd onderzoeksveld. Sommige mensen met autisme laten relatief sterke prestaties zien op specifieke cognitieve taken. Anderen ervaren juist beperkingen, want het profiel verschilt sterk per persoon.

IQ-variatie binnen het autismespectrum

Deze variatie verklaart mede waarom IQ-scores binnen het autismespectrum enorm uiteenlopen. Sommige mensen met autisme hebben een verstandelijke beperking, of vallen in het bereik van zwakbegaafdheid. Anderen scoren gemiddeld. Weer anderen laten hoge scores zien op specifieke onderdelen van een intelligentietest. Een autismediagnose voorspelt op zichzelf dus geen bepaald IQ-niveau; cognitieve profielen binnen het spectrum lopen sterk uiteen. Wil je een compleet beeld van hoe IQ wordt gemeten? Kijk dan in onze uitgebreide gids over intelligentie en IQ.

Autisme en hoogbegaafdheid kunnen bijvoorbeeld bij dezelfde persoon voorkomen, en bepaalde kenmerken kunnen elkaar overlappen of maskeren. We gaan hier dieper op in in ons artikel over autisme en hoogbegaafdheid.

Autisme herkennen: waarom vroege signalen ertoe doen

In gezinnen waarin autisme al voorkomt, kan extra aandacht voor vroege ontwikkelingssignalen zinvol zijn, omdat het herhalingsrisico verhoogd is. Bij vrouwen en meisjes wordt autisme vaak later herkend, onder meer omdat zij kenmerken beter kunnen maskeren. Meer hierover lees je in ons artikel over vrouwen met autisme. Ook aandachts- en concentratieverschillen die regelmatig samen met autisme voorkomen, zijn te herkennen in ons artikel over ADD-kenmerken.

Diezelfde neiging om kenmerken lange tijd te verbergen of te compenseren, kan op termijn leiden tot ernstige overprikkeling en uitputting. Dat geldt zeker voor mensen met een hoger intelligentieniveau. Dit fenomeen, en hoe je het herkent, bespreken we in ons artikel over autistische burnout. Ook de combinatie van hoogbegaafdheid met ADHD kent overlappende, erfelijk bepaalde kenmerken. Lees hier meer over in ons artikel over hoogbegaafdheid en ADHD.

Conclusie

Is autisme erfelijk? Het antwoord is ja: genetische factoren spelen een grote rol bij autisme, maar erfelijkheid is geen synoniem voor voorspelbaarheid. Het gaat om honderden genvarianten die elkaar en de omgeving beïnvloeden, niet om één enkel autismegen. Diezelfde genetische complexiteit verklaart ook waarom cognitieve profielen binnen het spectrum zo uiteenlopen. Ze lopen uiteen van een verstandelijke beperking tot een uitzonderlijk sterk ontwikkelde specifieke vaardigheid. Beide uitersten hebben een deels overlappende genetische basis met intelligentie. Voor concrete vragen over erfelijkheidsrisico’s binnen jouw familie is een gesprek met een arts of klinisch geneticus de beste vervolgstap.